Бъркат рядка болест с ДЦП

Над 12 генетични болести е открил екипът на проф. Ивайло Търнев

Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, мускулна дистрофия тип Бекер, пояс крайник мускулни дистрофии, миотонични дистрофии, дистални миопатии, спинална мускулна атрофия са само част от неврологичните диагнози, които проф. Ивайло Търнев и неговият екип ще следят в центъра за наследствени заболявания в „Александровска". От метаболитните това са болестта на Уилсън, болестта на Нийман Пик и болестта на Помпе. В болницата има и център за проследяване на транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия. "Със създаването на експертните центрове се надявам да се скъси пътя на пациента до поставянето на диагнозата, а с това да се започне ранно лечение", казва проф. Търнев. Все още у нас наследствените неврологични заболявания не се познават добре дори от специалистите, и често остават неразпознати или погрешно диагностицирани. С напредъка на науката и наличието на възможности за лечение на някои от тези заболявания, въпросът с ранното им откриване става още по-актуален. Доказателство за това например е един от последните проекти, върху които проф. Търнев работи с екипа си - спастичните парапарези.

„Те могат да възникнат във всяка една възраст, но когато началото е в ранното детство, се диагностицират неправилно като ДЦП", казва той. Заради това има семейства, в които се срещат по 4 болни деца с неправилната диагноза детска церебрална парализа. „Открили сме вече 15 различни заболявания, които протичат като ДЦП, а са генетични", казва проф. Търнев. За да се избегнат проблемите с появата на още болни хора заради грешна диагностика, той обучава и колегите си, за да разпознават навреме редките болести и да назначават генетично консултиране. Само така може да се профилактира раждането на други болни деца, казва той. Добрата новина е, че и за не малко заболявания е възможно да се прави пренатална диагностика.

Благодарение на проф. Търнев България има международно признание в областта на генетичните заболявания. Специалистът заедно с екипа си са диагностицирали за първи път в света 12 наследствени заболявания. Това са моногенни заболявания, причинени от мутация в един ген. Сред тези диагнози са някои наследствени невропатии, дистални миопатии, вродена глаукома, пигментна дегенерация на ретината, казва проф. Търнев. В България за първи път е открит много важен ген за развитието на централната нервна система, и особено за малкия мозък. Той кодира глутаматния рецептор 1, а мутация в него води до тежко нарушение в равновесието, умствена изостаналости и пареза на очите, обяснява специалистът. В България това пзаболяване е установено при пет семейства. Подобен синдром, дължащ се на мутация в същия ген, е открит при кучета и мишки. Тоест става въпрос за консервиран в еволюцията ген, който се открива, не само при човека, но и при животни, казва проф. Търнев.

За първи път в света екипът му открива и ген, който кодира ядрения белтък матрин 3. Мутации в него водят до дистална миопатия, която се проявява с мускулна слабост в ръцете, дланите, ходилата, засегната е и булбарната мускулатура, затова говорът става носов, гъгнещ, наблюдава се нарушено гълтане и хранене, разказва професорът. В света заболяването е откирто само при две семейства - едното е българско с ефект на прародителя от Годеч, другото е в Америка. По-нататък се оказа, че други мутации в същия ген могат да доведат до латерална анатрофична склероза, при която се развива тежка двигателна слабост. Тя засяга говорния апарат и крайниците – стига се до пълно обездвижване и парализиране, казва проф. Търнев. Друг ген, в чието намиране участва и неговият екип, е отговорен за латерална амиотрофична склероза и фронтално темпорална дегенерация. Едно от последните им открития е нов ген за автозомно доминантна спинална мускулна атрофия. „Спиналната мускулна атрофия, като автозомно рецесивна форма, е едно от най-честите невромускулни заболявания, но автозомно-доминантните форми на заболяването са изключително редки", пояснява проф. Търнев. Болни с автозомно доминантна спинална мускулна атрофия открили първо в едно петричко село - Яворец, после и в българско семейство. Въз основа на това намерили и новия ген за доминантната форма на заболяването.

Освен с откриването на нови гени обаче, проф. Търнев се занимава и с търсенето на носители на вече открити редки заболявания. Благодарение на усилията му у нас има и регистри за редица подобни диагнози като болестта на Помпе, където имаме шест пацианта или на фамилната милоидна невропатия, от която страдат 90 българи. Честотата на редките болести е много различна, тъй като зависи от типа на унаследяване.

„Има наследствени заболявания, които са сред всички народи, едно такова заболяване е прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, има такива, които са специфични за определени етноси, а има и много редки заболявания, които засягат отделни фамилии", обяснява проф. Търнев. Заболяване, характерна за определен ендемичен регион например е транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия. За първи път то е диагностицирано в северната част на Португалия, където има много засегнати фамилии, а по-късно и в Швеция и Япония. „У нас също се оказа, че има ендемичен район – Благоевградска и Кюстендилска области, където са съсредоточени повечето засегнати фамилии, но има и разселници из цялата страна", казва проф. Търнев. Това заболяване е диагностицирано за първи път през 2008 г, но датира от няколко стотин години. Някои наследствени заболявания сред ромите, които са открити в България, вече са открити в Индия, Пакистан, което показва, че са възникнали преди миграцията на ромите, преди повече от 1000 години, казва проф. Търнев.

За съжаление учените все още не са открили лек за всички заболявания. Но за част от заболяванията, за които се поддържат и регистри, има лечение или се провеждат клинични проучвания, обяснява проф. Търнев. Сред тях са болестта на Помпе, на Нийман Пик ( тип С), транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия, вродената миастения. За прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, спиналната мускулна атрофия няма одобрено лечение, но има клинични изпитвания. За дисталната миопатия тип Нонака, която е честа в Япония, Израел и у нас, една американска фармацевтична компания произведе синтетична сиалова киселина на таблетки и нашите пациенти ще участват в клиничните изпитания, дава пример професорът. За заболяванията, за които все още няма лечение, много важна е рехабилитацията и даването на надежда и кураж на пациентите, че науката се развива бързо и невъзможното днес може да стане възможно утре.