400 000 българи са с редки болести

7 хиляди диагнози влизат в списъка, който постоянно расте

Най-често в дъното на редките болести са генетични проблеми. Някои от тези заболявания са толкова изключителни, че от тях страдат по един-двама души в държава.

Редките диагнози в света са на 7000, но списъкът им постоянно се попълва с нови. Според данни на Световната здравна организация (СЗО), в България от тях са засегнати общо около 400 000 души. 

Редките заболявания често са хронични и тежки. Лечението не влияе на генетичната причина, а коригира последствията от нея. Терапията обикновено е поддържаща и изключително скъпа. Все пак тя значително повишава качеството и продължителността на живота на пациентите. И част от тях успяват да ходят на работа и да се чувстват пълноценни хора. 
През 1999 г. Европейската комисия даде начало на първата си инициатива с изготвянето и последващото приемане на Регламент ЕО 141/2000 относно лекарствата сираци, с който се предоставят стимули за фармацевтичната индустрия да инвестира в разработването на медикаменти за тези заболявания. Европа подкрепя и съфинансира Orphanet -водещата в света референтна база данни за редки болести.