Не бъркайте наследствения ангиодем с алергичен оток

„Ангиодемът е рядка моногенна болест, тоест зависи от един сгрешен ген. Проблемите в него водят до по-особено състояние на брадикининовата система в кръвта. Сгрешеният ген не позволява да се синтезира достатъчно количество C1-инхибитор или има достатъчно, но той не може да функционира. От там той не може да блокира комплeмента (особена белтъчна система в серума), натрупва се повече брадикинин, който води до оток", обяснява доц. Мария Стаевска.

ВИЗИТКА Д-р Мария Стаевска е доцент към Медицинския университет в София. Завежда отделението по имунопатология в Клиниката по алергология в УМБАЛ „Александровска".   Има две специалности - по клинична алергология и вътрешни болести. Специализирала е имуногенетика в института "Пастьор" в Париж и медикаментозна алергия в Медицинския университет в Лодз, Полша. Преминала е обучение за преподаватели по алергология в Медицинския университет в Безансон, Франция, завършила е интензивен курс по клинична епидемиология и биостатистика в Медицинския университет във Варна.

Заболяването протича с оток на по-дълбоките слоеве на кожата, поради натрупване на течност, който прогресира. Ако то засегне ларинкса може да се стигне до задушаване, което е риск за живота на пациента. Ангиодемът нанася поражения най-вече върху крайниците, но може да засегне и горните дихателни пътища, шията, лицето, гениталиите. Ако отокът покоси стомашно-чревния тракт се изявява с коремни болки, гадене, повръщане и диария, симптоми които наподобяват "остър хирургичен корем" и нерядко води до ненужни операции, обяснява специалистът.

Различни видове притискания, удари, натиск върху кожата, могат да дадат началото на отока. Стресът, менструацията и приемането на контрацептиви при жените, тежко физическо усилие, също са ключови фактори за наличие на ангиодемите. При приемането на някои лекарства за лечение на високо кръвно също може да има отключване на болестта, но най-често в доста по-зряла възраст, казва доц. Стаевска.

Ангиодемът е рядка болест с честота около 1:50-75 000 души, като в България тя е 1 на 109 хил. По данни на „Александровска", диагностицираните у нас са 65 души от 23 фамилии – 40 българи и 25 роми. "Основният проблем на пациенти с редки болести е, че те не се разпознават от лекарите. Има над 6 хил. редки болести и много често един лекар не е виждал такъв пациент, но проблемът не е в него, а просто защото болестта е рядка", обяснява специалистът по вътрешни болести и алергология, според който случаите на ангиодеми в страната са много повече, но част от тях все още не са открити или се лекуват неправилно.

Една от причините за това е, че болестта прилича много на алергичния оток. „Отивайки при неспециалисти всички ги възприемат за алергичен оток и започват да правят терапия с кортизони, антихистамини и други, с които се лекува алергия", добавя доц. Стаевска. Алергичният оток по-рядко може да се локализира в ларинкса и да доведе смъртен изход, освен в контекста на алергичния шок, докато при брадикининовия оток (ангиодема) вероятността от фатален край е доста голяма – при липса на лечение до 30%. „Имали сме случай на пациент, при който започва оток, стига до шията, той ляга да спи и на сутринта е умрял", посочва алергологът. При други случаи отокът се намира в червата. Ако пациентът не е диагностициран, то рискът от смъртен случай е 30% по-висок, отколкото при диагностициран", обяснява тя.

При 40% от случаите на алергии има наличието само на обриви, в при други 50% се появяват както обриви, така и отоци. При 10% от случаите при хора с хронична или остра уртикария (копривна треска) има само оток, което може да насочи пациента към наследствен ангиодем. „Когато имаме пациент само с отоци, винаги се препоръчва да се изследва за C1-инхибитор. Трябва да се направи скрининг тест, който не е скъп, нито труден. Изследват се C3 и C4 и ако вторият е нисък, то тогава има голяма вероятност за ангиодем", посочва доц. Стаевска.

Болестта е автозомно доминантна и не е свързана с половите хромозоми. Шансът и при двата пола е еднакъв и рискът за поколенията е 50%. „За съжаление в едно от семействата, което диагностицирахме миналата година, голямото момченце е болно. Изследвахме и по-малките близначета и аз просто не можех да повярвам, че всъщност и двете деца носят болестта", обясняват алергологът.

Подобно на хемофилията, при ангиодема има недостиг на белтък. Затова най-доброто лечение в случая е заместителното. Доц. Стаевска обяснява, че при децата самата протичане е доста по-леко, но може да започне от 3-4-годишна възраст. „Рядко има отоци на ларинкса, но понякога детето може да е с такива отоци на клепача, че дори да не може да вижда", добавя тя.

„Едно време тази болест в България се лекуваше единствено с прясно замразена плазма, тоест липсващата съставка в кръвта на тези пациенти се заместваше с преливане на плазма. Имаше и анаболи. Те увеличават производството на белтъци и по този начин се вдига нивото на белтъка на C1-инхибитора, произведен от здравия ген", коментира още лекарят. Лечението с анаболи обаче все по-малко се използва с годините, защото носи много странични ефекти, особено за жените. „Имахме наистина един период, в който нямахме нищо, което да предложим. Затова голяма част от тези пациенти отидоха в чужбина. Техният живот е много застрашен в една страна, в която няма никаква здравна грижа за тях", казва доц. Стаевска. По-късно, едва през 2013 г. бива регистриран първият рекомбинантен C1-инхибитор. Липсващият белтък се взима от млякото на рекомбинантни зайци. След това се появява и полученият от кръвна плазма C1-инхибитор, за производството, на който е нужна кръв на доброволци.

Лечението на ангиодеми у нас е скъпо. Полуживотът на C1-инхобитор е кратък - 2-3 дни. „При чести отоци се препоръчва да се направи профилактично лечение - инфулсия два пъти в седмицата. Само по себе си това не е приятно, защото става дума за венозна инжекция. Затова цялата индустрия в момента е фокусирана в това да намери алтернативни пътища", казва доц. Стаевска. Някои от българските пациенти използват и мускулно приложение, което обаче не е официално прието. То, обаче, щади венозните пътища. Има и вариант да се създадат помпи, подобни на инсулиновите, чрез които са се вкарва инхибитора.

Алергологичната клиника на „Александровска" ще представлява страната ни при създаването на най-големия интернационален регистър за наследствен ангиодем. „Напоследък много се говори за регистри и смятам, че има защо. Важно е да се знаят колко са пациентите от една болест, не говоря само за редки. Когато човек подбира ресурси, когато планира мениджмънта на една болест, е хубаво да има някаква яснота за колко пациенти става дума, каква е тяхната тежест, какви са проблемите им. Не можеш да планираш някаква грижа, ако нямаш идея за колко пациенти става на въпрос", смята доц. Стаевска.