Диагностика дава шанс за здраво бебе

Д-р Таня Милачич: Ембрионът се биопсира на ден пети, за да се изследва по-достоверно неговия геном

Ваня
Гъркова
vaniagarkova@abv.bg

Предимплантационната генетична диагностика изследва ембрионите докато те все още са в ин витро условия в инкубаторите. Тя дава възможност за намаляването на риска от спонтанни аборти, загуба на бременност в късен или ранен етап, намаляването на процента многоплодни бременности, както и възможност за изследване на целия геном на ембриона, са сред основните предимства на метода. „Тази диагностика изисква задължително преди това да се извърши ин витро оплождане. Трябва пациентите да минат поне през една процедура на стимулация на яйчниците, на фоликулите, за да се получат повече яйцеклетки, с които съответно след това, когато се оплодят и станат ембриони, да може да се извърши диагностиката. Сама по себе си тя представлява биопсия, тоест взимане на клетки от ембриона и подлагането им на генетичен анализ”, казва д-р Милачич. И обяснява, че процедурата не е толкова страшна, колкото звучи. „Съвременните тенденции са ембрионът да се изследва на ден пети, което налага и неговото замразяване. Само така по-пълно и по-достоверно е самото изследване, а ембрионът има по-добър шанс за имплантация, тъй като вече е изминал пътя на естествената си селекция. По-късно, в друг цикъл, при наличие на здрав сред замразените ембриони, той се размразява и връща в матката“, добавя тя.

ВИЗИТКА Д-р Таня Милачич е ръководител на лабораторията за ембриологичен и андрологичен сектор в Медицински комплекс „Д-р Щерев". Част от екипа на болницата е от 2000 г. Тя е сертифициран старши клиничен ембриолог от Европейската асоциация по човешка репродукция и ембриология (European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). През април 2011 г. е избрана за представител на България в категория "Ембриолог" към Комитета на националните представители на ESHRE с четиригодишен мандат. От април 2011 г. е един от четиримата представители от цяла Европа в Специалната група по интереси „Репродуктивна генетика" към Изпълнителния комитет на ESHRE.

Има два вида предимплантационна генетична диагностика. Така нареченият PGS представлява скрининг за анеуплоидии, чрез който може да се извърши ранно диагностициране на хромозомни анеуплоидии (бройни хромозомни аномалии – допълнителна или липсваща хромозома) в кариотипа на ембриона. „Така се откриват най-често различни заболявания като Синдром на Даун, което е най-популярното като име, но и много други като Синдром на Едуардс, Синдром на Патау, също така и много видове транслокационни синдроми при децата, които биха могли да доведат до увреждания. Като най-нов метод на генетичен анализ при ембрионите навлиза NGS – тоест тип секвениране на генома от следващо поколение. В момента е най-популярно за превенция на тези заболявания”, казва д-р Милачич.

При яйцеклетките на жени под 25-годишна възраст процентът на аномалии, които могат да доведат до такива ембриони, е между 15 и 20%. Такъв риск съществува и при всички жени, които спонтанно забременяват, но той се елиминира от природата още преди имплантацията или малко след това (т. нар. ранни спонтанни аборти преди 3-ти месец), смята тя. „При жени в напреднала репродуктивна възраст този риск е по-голям. Установено е, че при жени над 37 години този риск се завишава многократно. Европейската статистика сочи, че 50% до 70% от ембрионите, получени от яйцеклетки на между 37 и 40-годишна възраст, съдържат такива анеуплоиди”, продължава ембриологът.  И изтъква, че един до два на 100 ембриона, при жени над 40 години, имат потенциала да се развиват и да доведат до здраво бебе, поради което и успеваемостта и постигнатите бременности след тази възраст е рязко занижена. „PGS основно детектира различни видове синдроми на плода, които биха могли да се асоциират с някакви проблеми в развитието или дори с леталност до петата година на детето, което е най-тежкото възможно нещо за едни родители”, коментира още д-р Милачич.

Чрез PGD може да се осъществи ранно диагностициране на генетично заболяване в ембриона при двойки, които са носители или са изложени на висок риск от предаване на генетичното заболяване при децата си. „Те основно могат да бъдат автозомно- рецесивни, автозомно-доминантни и полово-свързани, което определя до колко висок е рискът от предаване на конкретното заболяване в потомството. Тук генетичните консултанти съдействат за определянето на тези рискове”. Бета-таласемия, спинална мускулна атрофия, различните видове дистрофии са сред основните болести, които могат да доведат до много тежки увреждания и висока смъртност при децата. „При PGD ние се сблъскваме с пациенти, които в повечето случаи нямат стерилитет. Те са фертилни двойки, но проблемът е високия риск от това, ако спонтанно се зачене, на случаен принцип, бебето да се роди болно. Ако се направи ин витро процедура с цел  PGD, и се получат повече яйцеклетки, а оттам и ембриони, тогава се увеличава шансът сред тях да има здрав. Той има голям шанс да се имплантира и да доведе до здрава бременност и раждането на здраво дете”, обяснява д-р Милачич.

Щом при една двойка не се получава „здрава” бременност, то тя се насочва към предимплантационната диагностика, която протича през няколко основни етапа. Като в някои от случаите има болно детенце или някакво заболяване в семейството, което е известно- брат, сестра или някой друг е болен. Родителите се изследват, вижда се, че са носители и съответно решават, че няма да риска на спонтанното зачеване или така наречените естествени условия за бременност, а ще преминат през асистирана репродукция с цел постигането на здрав ембрион”, казва ембриологът. Биопсията на ембрион и/или полярно телце е една от стъпките, която ембриологът извършва в тези случаи. „Взимаме клетки като се стараем максимално да се запазим цялостта на ембриона, за да може после да се имплантира”, посочва д-р Милачич. И обяснява, че тези методи се предлагат при 3 до 5% от всички пациенти, които имат необходимост и при които могат да се получат резултати.

Възрастта на жената, както и яйчниковият резерв имат голямо значение за прилагането на предимплантационната диагностика. „Една жена може да е на 29 години, но да няма яйчников резерв и при една стимулация да има 1-2 извадени яйцеклетки. Количеството и качеството на яйцеклетките е по-добро при по-младите жени и предполага едно добро развитие на ембриона и възможност за последваща биопсия”, коментира още специалистът. Затова биопсията не се прави  на всяка жена, а само на тези, които имат добре развиващи се ембриони и голям брой. „Имали сме случаи, при които правим този метод на жени на над 40 години, но тогава вадим най-вече по 3-4 яйцеклетки и стигаме до биопсията на 1-2 ембриона и за съжаление последващ трансфер няма, поради липсата на здрав ембрион. Тогава пациентите могат да пробват тази диагностика няколко пъти докато стигнат до бройка, в която да попаднат на здрав ембрион или да използват донорски яйцеклетки като друг шанс, ако заболяването е обосновано от жената”, казва още ембриологът. Възрастта при мъжете също има значение за някои хромозомни промени. Когато не става дума за инфертилитет, а за фертилитет и някакво заболяване, то тогава се ползва метода PGD и там възрастта на мъжа и жената може да е варира в по-големи диапазони. „А когато се говори за PGS, ако например някой от родителите има транслокация по хромозомите или някаква инверсия, гаметите, които се образуват, са доста по-увредени. При някои от транслокациите една към 16 от всички гамети (яйцеклетки или сперматозоиди) може да продуцира нормален хромозомен статус. Тоест там още от самото начало част от яйцеклетките не се оплождат, част от ембрионите не започват да се делят изобщо, тъй като природата има един механизъм на самопречистване и при някои от хромозомните заболявания ембрионът спира своето развитие още в много ранен етап”, допълва д-р Милачич. В тези случаи една двойка би могла да има по-голяма успеваемост за здраво дете до 35-годишна възраст на жената.

Много често диагностиката при двойките продължава с месеци. При някои от тях има доста редки заболявания и различни мутации, водещи до конкретно заболяване. Понякога това отнема от 1 до 4 месеца докато се даде зелена светлина за започването на стимулация. При някои се налага изчакване заради редкия вид на мутацията. При други двойки може да се почне веднага щом е готов кариотипът (карта на хромозомите на мъжа и жената), който е задължителен.  

Предимплантационната дагностика струва средно около 2 500 лв., но може да достигне и по-големи суми според конкретния случай. Ако методът се използва за откриването на моногенно заболяване, тогава цената е една и съща независимо от броя на ембрионите, дори и те да са 20. „Има много живи и здрави деца, родени чрез тази процедура. Всяко едно дете е лична борба- на нас и на пациентите. Всяко едно бебе, получено от тази диагностика е едно малко чудо, защото е получено с много мъка и много препятствия и плод на екипна работа между гинеколози, акушери, биолози, ембриолози и генетици. Изобщо не говоря за финансовите, защото една ин витро процедура също не е нещо много евтина и абсолютно безплатна винаги”, казва д-р Милачич, която често получава картички по празниците, изпратени от благодарни пациенти, които имат здраво потомство благодарение на метода. И не крие, че много често преживява съдбите на двойките, потърсили я за помощ, и тези при които е позитивен, но и тези с негативен резултат от процедурите.

Всяка двойка трябва да направи от 3 до 6 ин витро опита, за да каже, че вече е изчерпала всичките си резерви и запаси, смята ембриологът. „Стресът го има и той е и от двете страни, защото всяко едно такова нещо се изживява. Много често казвам на пациентите, че всяка една стъпка е малка крачка към следващия успех. И човек трябва да мисли във всички посоки, за да преодолее собствените си страхове, своите биологични механизми и да може да получи шанс за здраво дете”, заключва д-р Милачич.