Кръвоизливите издават хемофилията

Нови молекули ще улеснят лечението за пациентите, казва доц. Добри Константинов

- Болните с хемофилия имат проблеми с кръвосъсирването. При нараняване те могат да загубят значително количество кръв, застрашаващо дори и живота им. Чисто генетичният характер на заболяването, който всъщност се унаслядява, е липсата на един фактор на кръвосъсирването - VIII-ми или IX-ти. Съответно заради това пациентите страдат от нарушено съсирване на кръвта. В зависимост от степента на заболяването тези проблеми могат да бъдат леки, напълно съвместими с нормалния живот и изключително тежки. Важно е да се открие заболяването рано, за да се предотвратят рисковете при травматичен инцидент, настъпващ понякога от много банални човешки действия. Трябва да се знае и фамилната анамнеза, дали има хора в семейството с подобни оплаквания. Много рядко самото заболяване се открива веднага след раждането. Детето получава първите прояви, обикновено, когато започне да лази и да ходи, поради факта, че прави несръчно тези действия, съответно пада, удря се. На мястото на травмата поради липсата на качествено съсирване може да се получи понякога много голям хематом (кръвоизлив). Сам по себе си той е проблемен, както и директното кървене при отворена рана. Друго още по-опасно е травма на главата, защото подобен хематом в черепната кутия е директна заплаха за живота.

- Как се диагностицират хемофилиите?

- Изключително важно е поставянето на точна диагноза при първо съмнение по отношение на нарушена коагулация. Навреме трябва да бъде направена консултация с педиатър, а след това със специалист по хематология. Лабораторното изследване за факторите на съсирване е много специфично. Би трябвало да се направи в референтна лаборатория и в този смисъл наистина трябва да се стигне до ниво „специалист", за да може да се насочи пациента за окончателна и точна диагноза и към специализирана лаборатория. Този унаследен дефект може да се отрази на много функции на живота на хората с хемофилия.

- Какво е лечението на болните с хемофилия?

- За моите повече от 30 години практика съм наблюдавал в развитие възможностите за лечение. Наистина промените са към по-добро. В съвсем началния период, когато започнах работа, ние ползвахме едни кръвни продукти с голяма надежда, че помагат и наистина помагаха, но заради нивото на производство, заради разбирането по онова време на много от факторите и изискванията към продуктите, се оказа че те помат, но и вредят. Сега преминахме на продукти, които са свръхпречистени. Те са рекомбинантни. Произвеждат се по съвсем нови технологии, с много голяма гаранция за сигурност и безвредност. Тенденцията е да се направи всичко възможно да се прекъсне евентуалната директната връзка между биологочния продукт, получен от човек, който е носител на някой вирус или други агенти на инфекция с пациента с хемофилия. 

При болните реално се осъществява заместителна терапия. Ние заместваме директно липсващия фактор – IX или VIII,  и така осигуряваме, „изкуствено" да го наречем, по-високо ниво на фактора в кръвта на пациента. По този начин го приближаваме към нормалния човек, който има собствено производство и високо ниво на тези елементи. Заместването е една гаранция, че можем да осигурим условия, в които кръвосъсирването да се осъществява. Лечебната стратегия „при нужда"е за пациент, когато е получил кръвоизлив и изискванията към коагулацията са много високи. Тогава ние му даваме съответно доза от фактора да подпомогнем разсейването на този хематом, който се образувал. През последните десетилетия вече се прави профилактично лечение, което е международно прието. Тези пациенти, които имат тежката форма на хемофилия – почти пълна липса на фактор, те периодично получават преливане на този липсващ фактор, за да могат във времето да поддържат едно по-високо „над критична зона" ниво на фактора.

- Как обучавате пациенти и техните семейства за живот с хемофилията?

- Момчетата във фазите на растежа си минават в различно поведение, дори непослушание, защото те са здрави във всяко друго отношение и имат желание да правят всичко, което връстниците им правят. Тогава рискът за инциденти е напълно реален. Затова се налага да се обучава цялото семейство. В нашата обща програма, която струва изключително скъпо на държавата, ние осигурихме един минимум, в който да са поемат максимален брой от младежите и да им осигурим профилактичния режим. Те имат в дома си на съхранение удобни малки разфасовки с фактор за бърза реакция и са обучени да ги въвеждат сами венозно. Родителите също са обучавани да ги прилагат венозно, когато децата са малки. В крайна сметка бързото действие със заместване на липсващия фактор е условие за по-кратко и ефективно лечение след това. Това, че те разполагат с количество за бърза реакция е изключително важно, защото те си го правят и след това се транспортират до мястото, където могат да продължат лечението.

- Какво е качеството на живот на хората с хемофилия?

- Вливането е периодично 2-3 пъти седмично, но не е задължително да е в болница, ако пациентите са добре обучени. Така с този тип профилактика и със спазване на правила с избягване на екстремни и авантюристични изживявания за минимализиране на травми от инциденти, може да се води напълно нормален живот. Ако на това не се обърне внимание и не се прави по съответните правила, пациентът може да направи кръвоизлив в една става или в няколко, и ако не се излекува добре, става порочен кръг – непрекъснато и още по-лесно започват нови кръвоизливи. Ефектите от лошото заздравяване и кръвоизливите се натрупват и инвалидизират пациента. Функцията на ставата отпада, след което се налага да се правят тежки операции със смяна на стави.

Повечето ни пациентите водят нормален живот. Те няма видимо проблеми, но всичко е функция на осъзнаването на диагнозата, доброто спазване на правилата и режима. Поради естеството на заболяването, което е за цял живот, то е изключително натоварващо за системата на здравеопазването. Ние нямаме директен проблем, но ако го сравняваме с други държави нямаме ресурса да постигаме максимално добрите програми. Общо около 600 пациенти у нас са с рядката болест и успешно се контролират. Нашата цел е качеството на живот на това момче, младеж, мъж с хемофилия да бъде достатъчно висок и да не бъде лишаван от възможностите да се развива.

- Какви са тенденциите в лечението на хемофилиите?

- Полуживотът за съжаление на повечето фактори на съсирването на кръвта е доста кратък. След 5 дни няма вече почти следа. Затова се прави вливане през ден, през два. На 9-тия европейски конгрес на дружеството по хемофилия и болести, свързани с кръвосъсирването в Малмьо, Швеция се докладваха нови молекули, които са с по-продължителен полуживот, за да се намали на един път в седмицата венозното вливане. Работи се и върху лечение с генно инженерство, така че генетичният дефект да бъде коригиран. Много елегантни опити се правят да са внедри генетична информация в клетките, които произвеждат въпросния фактор на кръвосъсирването и има добри резултати, но още не са приложими в практиката.