Медицина

Хемофилията - болестта на кралете

02-12-2016 09:02
Clinica.bg

press@clinica.bg
Хемофилията - болестта на кралетеНай-често се проявява с кървене в ставите след прохождане на детето, казва доц. Мария Спасова
С нов апарат за ултразвукова диагностика на стави се сдоби най-голямата болница у нас –УМБАЛ „Св. Георги в Пловдив.. Тя ще бъде прилагана при лечението на пациенти с хемофилия. Какви са причините за появата на болестта, как може да се справим с нея попитахме доц. Мария Спасова. Тя е началник на Онкохематологично отделение в Детската клиника на болницата.
- Доц. Спасова, какво представлява хемофилията и кои са основните й симптоми?

- Хемофилията представлява вроден дефект на съсирването на кръвта. Заболяването е наследствено и се предава от майка на син – жените са носителки на патологичния ген, а засегнати са техните мъжки потомци. Различават се три форми: Хемофилия А (намалено образуване или пълна липса на коагулационен фактор VIII), Хемофилия В (намалено образуване или пълна липса на коагулационен фактор IX), Хемофилия С (намалено образуване или пълна липса на коагулационен фактор XI). Най-честа е Хемофилия А с честота 1:5000 - 10 000 мъже. Хемофилия В се нарича още „кралска болест", тъй като носителка на гена е била английската кралица Виктория, а нейният правнук принц Алексей Николаевич Романов е страдал от тежка форма на болестта и в онези времена е бил лекуван при болезнени ставни кръвоизливи от Распутин чрез хипноза, което е довело до пагубното му влияние върху руската кралска фамилия.

Визитка

Доц. Мария Спасова е завършила МУ – Пловдив през 1991 г. Трудовата си кариера започва през 1992 г. като ординатор към Клиниката по педиатрия и генетични болести в УМБАЛ „Свети Георги" в Пловдив, в която преминава и цялата й по-нататъшна професионална реализация. От 2004 г. е главен асистент към Катедрата по педиатрия и медицинска генетика на МУ – Пловдив. През 1997 г. придобива специалност по педиатрия, а през 2012 г. – по детска клинична хематология и онкология. Специализирала е в Австрия, Обединеното кралство и Холандия. Автор е на 98 научни труда предимно в областта на детската онкохематология, съавтор е в две монографии и учебник.

- Кои са най-честите симптоми на болестта?

- Най-честите прояви на хемофилия са свързани с кървене в ставите след прохождане – най-често след 18 месечна възраст. През този период хрущялът е изключително податлив на предизвикано от вътреставно натрупаната кръв увреждане. Началните ставни промени могат да бъдат субклинични и неизявени и кумулативните последици от тях да се установят едва в зряла възраст. Хеморагичните епизоди при пациентите с Хемофилия се проявяват в над 80% от случаите като кръвоизливи в 6 основни носещи стави: лакти, колена и глезени. При съвременната концепция за профилактично заместване на липсващия фактор без прояви на кървене „лошият ученик" остава глезенната става, в която най-често настъпват кръвоизливи. Важността на нейното засягане се определя и от факта, че тя е основна детерминанта на походката. Сериозни последици за двигателността на пациента могат да имат и мускулните кръвоизливи, които при неправилно лечение могат да доведат до контрактури. От особена важност е хематомът на мускулус илеопсоас поради голямата кръвозагуба и компресията на феморалния нерв.

- По какъв начин протича хемофилията от тип А и B?

- Хемофилията е заболяване за цял живот, като неговото протичане и водещи усложнения са влияят от възрастта на пациента. Започващо като остри ставни кръвоизливи, най-често травматични и в носещите стави в ранна детска възраст, постепенно и до голяма степен неусетно заболяването води до хронични ставни промени в резултат на повтарящите се кръвоизливи: образуване на таргетна става и впоследствие т.нар. хемофилна артропатия със стесняване и дори загуба на ставно пространство. Като таргетна става се дефинира такава, в която са настъпили ≥ 3 хемартрози в рамките на 6 месеца. Наличието на таргетна става все още би могло да бъде повлияно и в случай, че в следващата година в тази става се регистрират ≤ 2 епизода на кървене, тя вече не се разглежда като таргетна. Хемофилната артропатия е комплексен процес, засягащ тъканите на цялата става: кост, хрущял, синовия и водещ дори до контрактури на флексорни мускули. Съпътстващата мускулна хипотрофия от своя страна води до ставна нестабилност, абнормно поемане на тежестта и имобилизация на ставата в дисфункционална позиция. Така се затваря порочния кръг, представляващ субстрат за артропатия. Крайният резултат на артропатията е ранна инвалидизация на пациента и влошаване на качеството на живот и социалната му интеграция. Независимо от значителния прогрес, постигнат в грижите за пациенти с хемофилия през последните десетилетия инвалидизиращите последици на ставната увреда все още се наблюдават често, особено при пациенти, които в исторически план не са получавали профилактика. Хемофилия А и В протичат до голяма степен сходно, въпреки че съществуват мнения за по-леко клинично протичане при Хемофилия В.

- Кои са рисковите групи?

- Рискови групи за по-тежко ставно увреждане са пациентите с наличие на инхибитори, неутрализиращи заместителната терапия с фактор концентрат антитела.

- Кои са основните начини за лечение на болестта и най-вече иновативни методи?

- Основната цел на съвременното профилактично лечение при Хемофилия е да редуцира честотата на хеморагичните епизоди и оттук да отсрочи настъпването на ставни увреди. Първичната профилактика, разглеждана понастоящем като златен стандарт на лечение, се дефинира като заместителна терапия с начало преди 2-годишна възраст и преди изява на първото ставно кървене. Изтъкват се обаче редица лимитиращи фактори за нейното своевременно провеждане, като цена, съгласие на родителите и затруднения с венозния достъп. Все пак съвременни проучвания потвърждават, че възрастта на започване на профилактиката, а не дозата или интервала на инфузиите, е предиктор за появата на артропатия. Според редица проучвания тази възраст намалява от 18 месеца на 15 месеца, като паралелно с това нараства и процентът на пациенти с хемофилия, при които е започната профилактика, без да се изчаква изявата на кръвоизливи – от 29% на 43%. Започването на профилактика в по-късно детство превантира по-нататъшната ставна деструкция, но предхождащото профилактиката увреждане би могло да бъде необратимо.

- В какво се изразява ултразвуковата диагностика на ранна артропия при пациенти с хемофилия?

- Необходимостта от обективна оценка на ефективността и адекватността на провежданата профилактика в последните години води до разработка на различни инструментариуми за динамична оценка на изхода по отношение на ставния статус. Международната федерация по хемофилия въвежда скала за оценка на ставното здраве при хемофилия, която цели последователна и чувствителна обективна оценка на мускулно-скелетното здраве при пациенти, получаващи профилактичен режим с фактор концентрати. Скалата е създадена с цел да се оцени леката ставна увреда при деца на възраст 4-18 години. Клиничната оценка, както и изследване на обем на движение на ставата обаче не са достатъчни, тъй като често незасегнати клинично стави демонстрират промени при образни изследвания, вероятно дължащи се на субклинични микрохеморагии. Това налага търсене на образни методи на изследване, способни да открият ранните ставни промени, които биха могли да бъдат все още обратими при адекватна терапевтична намеса. Ставната ехография е по-флексибилен, усвоим от клиницисти, евтин и бърз метод за скринингови цели в сравнение с ЯМР. Чрез ставната ехография може да се оцени както активността на наличната хемофилна артропатия чрез степента на синовиита, така и белезите на прогресия – чрез визуализиране на измерими дефекти на ставния хрущял и костните структури. Ехография на стави се препоръчва да се провежда ежегодно за мониториране на резултата от лечението и откриване на белези на прогресия. С тази цел е разработен чрез консенсунсен метод и валидиран унифициран протокол на ставна ехография, наречен Haemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound (HEAD-US), целящ широко приложение от клиницисти. Използването на идентичен протокол за ставна ехография при пациенти с хемофилия позволява сравнимост на резултатите с други международни групи и обективна достоверна оценка в динамика на ставния статус при пациенти с хемофилия, което да позволи обективни терапевтични модификации.



Туморите на зебрите зачестяват

Туморите на зебрите зачестяват

Всеки месец поне по двама пациенти диагностицираме в ИСУЛ, каза д-р Радислав Наков
Оперираха успешно баба на 100 г. с рак на гърдата

Оперираха успешно баба на 100 г. с рак на гърдата

Интервенцията беше рискова и сложна – от една страна заради възрастта, от друга поради допълнителните заболявания на пациентката, казва д-р Валентин Иванов
Жена със Синдром на изчезващия близнак роди момиче

Жена със Синдром на изчезващия близнак роди момиче

Тя стана майка на здраво момиченце, след като по време на бременността й бе диагностицина с фетална резорбция, казаха от УМБАЛ Пловдив
Eжедневно приемаме пациенти с инсулти

Eжедневно приемаме пациенти с инсулти

Опасни горещини следват ежедневието ни през тази седмица. Как се отразява това на здравето ни, до какви усложнения могат да доведат високите температури и как да се пазим, попитахме д-р Мария Димитрова.
Лекари отстраниха 12 кг тумор на яйчника

Лекари отстраниха 12 кг тумор на яйчника

Запазени са репродуктивните органи на пациентката, казаха от Медицински комплекс „Д-р Щерев"
Кърлежи и червеи атакуват очите

Кърлежи и червеи атакуват очите

Пазете се от неокосени ливади, носете слънчеви очила, съветва д-р Гергана Попова от УМБАЛ-Пловдив
Спасиха дете с прерязана от стъкло ръка

Спасиха дете с прерязана от стъкло ръка

Екип от над 10 лекари поели спешния случай и извършили петчасовата операция, малкият пациент е изписан с възстановен 95% двигателен обем
Първа инжекция за мускулна атрофия у нас

Първа инжекция за мускулна атрофия у нас

Проф. Ивайло Търнев приложи препарата Спинраза на 15 годишно момче
Ден на репродуктивното здраве в Пловдив

Ден на репродуктивното здраве в Пловдив

Събитието се организира от сдружение "Зачатие" за 14 път
3500 УНГ специалисти на форум в Берлин

3500 УНГ специалисти на форум в Берлин

Доц. Марио Милков от МУ Варна получи високо отличие от немското дружество по оториноларингология и хирургия на глава и шия
1 2 3 4 5 ... 34 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Юли 2019