напредък

Съвременна терапия за остра порфирия

28-02-2020 11:38
Clinica.bg

press@clinica.bg
Съвременна терапия за остра порфирияРегистрацията на двата медикамента у нас става благодарение на общите усилия на Центъра по порфирии към УМБАЛ „Св. Иван Рилски и Дружеството по гастроентерология
За първи път България ще има ново лекарство за порфирията. Това съобщават от Центъра по порфирии към УМБАЛ „Св. Иван Рилски, благодарение на които започна регистрацията на две лекарства за облекчаване на симптомите при остра порфирия.
В навечерието на Световния ден на редките болести посрещаме датата с добра новина. Българските пациенти страдащи от остра чернодробна порфирия нас, поради липса на официално регистрирани лекарства, се лекуваха с прилагане на глюкоза и болкоуспокояващи, които отнемаха поне седмица, докато подействат. Двете лекарства, които предстои да бъдат регистрирани, облекчават симптомите в рамките на 24 часа. Те могат да намалят и честотата на острите пристъпи.

 

Регистрацията на двата медикамента

става благодарение на общите усилия на Центъра по порфирии към УМБАЛ „Св. Иван Рилски и Дружеството по гастроентерология с председател проф. Красимир Антонов. „Искрено се надявам двата медикамента да бъдат на разположение скоро. За съжаление никой не може да се ангажира с точен срок, в който това ще стане", обяснява доц. Анета Иванова, ръководител на центъра. Около 400 000 души страдат от редки заболявания в България. В повечето случаи причината за тях е генетична. Заболяванията често са хронични и тежки. Лечението не влияе на генетичната причина, а коригира последствията от нея. Терапията обикновено е поддържаща, но значително повишава качеството и продължителността на живота. Експертният център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб към УМБАЛ „Св. Иван Рилски" е единственото място в България, където се лекуват три от тези заболявания: порфирия, наследствена монохроматоза, болест на Уилсън.

Порфириите са група от седем

метаболитни разстройства на пътя на биосинтеза на хема, който е важна част от хемоглобина. Причиняват се от вроден дефицит на някои ензими и водят до натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма. Неразпознатата диагноза води до хронифициране, трайно увреждане, а в не редки случаи и до смърт. Заболяването е социално значимо макар и рядко.

От остра чернодробна порфирия боледуват основно млади жени, защото хормоналните влияния във връзка с менструалния цикъл са много сериозен отключващ фактор за заболяването. Обикновено пубертетът е моментът, в който порфирията се показва. Много лекарства, алкохолът, стресът и гладуването играят също такава роля и дават старт на симптомите. Болестта се предава по наследство. Общо болните от всички форми на порфирия в България са около 400, но тези, които са с активно заболяване и които често се лекуват в Експертния център на УМБАЛ „Св. Иван Рилски", са представители на 27 фамилии.

Наследствената хемохроматоза

е рядко генетично заболяване, което се изразява в натрупване на желязо в таргетни органи – сърце, черен дроб, панкреас, полови жлези и кожа, на базата на което се развива сърдечна недостатъчност, понякога чернодробна цироза, захарен диабет и ранна менопауза при жените. Българските пациенти са с ювенилната форма на болестта, която е с много ранна изява и много по-тежко протичане. Обикновено става въпрос за млади хора, около 30-те. Алармиращи симптоми, които навеждат на тази диагноза, са сърдечно заболяване или чернодробна цироза, в комбинация с много високи стойности на параметрите на желязната обмяна в кръвта при млади хора.

Ако се потвърди заболяването,

добре е и родствениците също да се тестват, защото болестта е наследствена. При правилен контрол се постига един добър контрол и подобрение на оплакванията. В такива случаи наследствената хемохроматоза е с добра преживяемост и качество на живот, което е много важно, тъй като става въпрос за млади и активни хора. При болестта на Уилсън е налице натрупване на мед в определени органи, основно в централна нервна система и черния дроб. Обикновено протича с неврологични отклонения и промени в чернодробната функция. Чернодробните проблеми могат да варират в широки граници – от хепатит, до декомпенсирана чернодробна цироза. Характерно за болестта е, че се изявява в млада възраст, включително често и в детска възраст. Диагностиката става по специална система, която сумира няколко критерия.

Начинът със сигурност да се потвърди

наличието й е генетичен тест. В България той е много добре разработен, обхваща по-честите мутации за нашата популация, сравнително евтин е и лесно достъпен. При редовно лечение и проследяване, се постига контрол на болестта. Дори при болни с чернодробна цироза се постига стабилизиране на състоянието и болестта на прогресира В центъра по редки заболявания на болницата са регистрирани около 90 човека, 80 от тях активно се проследяват два пъти годишно.



АбВи придоби окончателно Алерган

АбВи придоби окончателно Алерган

Томас К. Фрейман, бивш изпълнителен вицепрезидент и главен финансов директор на Абът се присъединява към борда на компанията
ЕМА препоръча спиране на лекарствата с ранитидин

ЕМА препоръча спиране на лекарствата с ранитидин

Очаква се финалното решение на Европейската комисия по въпроса, съобщиха от Агенцията
Международната подкрепа за проф. Асена Стоименова

Международната подкрепа за проф. Асена Стоименова

Федерацията на фармацевтите по света изпрати официално писмо до БФС
Увеличават БЦЖ ваксините

Увеличават БЦЖ ваксините

Премиерът Бойко Борисов обеща финансова подкрепа по три проекта на Бул Био
Системата за лекарства още цикли

Системата за лекарства още цикли

През май се очаква участниците по веригата да се регистрират и да започнат да подават данни
Генезисът на пандемичните ереси

Генезисът на пандемичните ереси

Или когато абсолютната власт се сблъска със силата на инакомислещата личност

Обвинението на Прокуратурата е несъстоятелно

Обвинението на Прокуратурата е несъстоятелно

Проф. Асена Стоименова не предава неверни данни нито изпраща заблуждаващи знаци за евентуалната липса на лекарства, казват от АСА
Липсите на лекарства са се увеличили

Липсите на лекарства са се увеличили

Над 95% от запитаните са срещнали затруднения в практиката си през 2019 г., показва проучването на Европейската асоциация на болничните фармацевтите

Рокади в лекарствената комисия

Рокади в лекарствената комисия

Представителите на здравното министерство, ИАЛ и Лекарския съюз са сменени, съобщиха от МС
Забранява се износът на лекарства с хинин

Забранява се износът на лекарства с хинин

Контролът по изпълнение на заповедта на здравния министър е възложен на Жени Начева
1 2 3 4 5 ... 65 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Май 2020