открития

БГ учени откриха ново генетично заболяване

19-01-2020 09:00
Clinica.bg

press@clinica.bg
БГ учени откриха ново генетично заболяванеПроф. Ивайло Търнев и екипът му от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ – доц. Теодора Чамова и д-р Ани Танева стоят зад откритието
Ново генетично заболяване откри екипът на проф. Ивайло Търнев-доц. Теодора Чамова и д-р Ани Танева от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска". Те са работили заедно с колегите си проф. Кармен Парадас от Испания и проф. Волкер Страуб от Великобритания.
Учените са успели да открият нов ген, който води до развитието на генетичното заболяване, автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия тип пояс-крайник- LGMD R21; OMIM# 617232. Мускулните дистрофии пояс-крайник са група от клинично хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост и атрофия на скапуларните и тазови мускули, с доминантно или рецесивно унаследяване.

 

Генът, отговорен за заболяването,

се нарича Protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1). Той кодира ензим, чиято активност е от основополагащо значение за клетъчния сигнален път Notch. До този момент са описани 15 пациенти от 9 несвързани семейства от България, Испания, Италия, Германия, САЩ, Иран и Обединени арабски емирства.

Началото на заболяването варира

от 1-то до 5-то десетилетие от живота на човека с първоначално засягане на проксималните мускули на долните крайници, последвани от тези на горните", обясни проф. Търнев и допълни, че откритието е публикувано в един от най-престижните медицински журнали. Миналата година професор Търнев също откри ново генетично заболяване, което до онзи момент грешно се е диагностицираше като Детска церебрална парализа.



Фармаиндустрията – номер 1 по иновации

Фармаиндустрията – номер 1 по иновации

30.1% oт предприятията във всички области у нас прилагат модерни подходи в дейността си, показват данни на НСИ
Нов оперативен метод сменя слуховия апарат

Нов оперативен метод сменя слуховия апарат

Мъж и жена отново чуват със специални импланти, казаха от УМБАЛ-Бургас
ВМА с нова апаратура за щадяща чернодробна хирургия

ВМА с нова апаратура за щадяща чернодробна хирургия

Тя ограничава кървенето, като запазва съдовете и другата здрава тъкан, казва проф. Никола Владов
Над 30 000 българи се консултират с лекар онлайн

Над 30 000 българи се консултират с лекар онлайн

Безплатно приложение свързва пациенти и медици в интернет
Индивидуална колянна става имплантираха в „Тракия“

Индивидуална колянна става имплантираха в „Тракия“

Прецизната операция е извършена от екипа на д-р Петьо Братоев, началник на Ортопедично отделение в болницата
Спасиха слуха на 8-годишно дете

Спасиха слуха на 8-годишно дете

Лекарите от "Тракия" извършиха това с имплант, предаващ звука по костен път
Нов хирургичен метод при Базедова болест

Нов хирургичен метод при Базедова болест

Прилага се в УМБАЛ „Св. Иван Рилски", а целта му е да облекчи симптомите на зоболяването
Иновациите в медицината през 2019 година

Иновациите в медицината през 2019 година

Откриха ново генетично заболяване, отстраниха огромен тумор от мозъка на мъж, доказаха българска мутация на вируса на морбили са само час от иновациите, с които ще запомним 2019 година
Центърът по епилепсия в УМБАЛ „Св. Иван Рилски

Центърът по епилепсия в УМБАЛ „Св. Иван Рилски" в топ 4 в света

Признанието е в резултат на дарена апаратура от Българската Коледа
Нов метод за лечение на паркинсон във Варна

Нов метод за лечение на паркинсон във Варна

Процедурата „дълбока мозъчна стимулация" е въведена в УМБАЛ „Св. Марина"
1 2 3 4 5 ... 17 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Трябват ли по-строги мерки за КОВИД-19?

Юли 2020